Relación entre Vasculopatía Cerebral y Alzheimer

Es bien conocido que el ictus incrementa el riesgo de demencia. Sin embargo, es menos conocida la relación entre la enfermedad cerebrovascular de pequeño (arterioloesclerosis) y gran vaso (aterosclerosis), sin ictus, con la demencia. La información disponible sugiere que existe una relación entre la enfermedad de gran vaso con la demencia y, en particular con el Alzheimer y los estudios disponibles no se basan en exámenes anatomopatológicos.

Un estudio publicado recientemente en The Lancet Neurology concluye que la aterosclerosis y arterioloesclerosis se asocian con la demencia tipo Alzheimer y con puntuaciones bajas en la mayoría de dominios cognitivos. Por tanto, la enfermedad vascular de pequeño y gran vaso puede ser un factor de riesgo subestimado de Alzheimer.

La penetrancia reducida de Alelos de la Enfermedad de Huntignton ocurre en la población general con mayor frecuencia de lo que se creía

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante que se caracteriza por movimientos anormales, trastornos cognitivos y trastornos del comportamiento. La enfermedad de Huntington afecta a más de 30.000 personas en los Estados Unidos y más  de 200.000 están en riesgo de desarrollar la enfermedad.

La enfermedad de Huntington está causada por una mutación en el gen de la huntingtina caracterizada por una repetición excesiva de la secuencia CAG (citosina, adenosina, guanina). Un individuo con hasta 26 repeticiones de la secuencia CAG no va a desarrollar la enfermedad ni la va a transmitir. Un individuo con una copia del gen de la huntingtina con 40 o más repeticiones (penetrancia completa) va a desarrollar la enfermedad y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a sus descendientes. Mientras que en los individuos con 36 a 39 repeticiones (penetrancia reducida) no está claro si van a desarrollar o no la enfermedad.