Avances en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas: oligonucleótidos antisentido

Un estudio del grupo de Miller del Departamento de Neurología de la Universidad Washington de St. Louis (Estados Unidos) publicado recientemente en Science Translational Medicine, muestra las esperanzadoras propiedades de los oligonucleótidos antisentido para tratar ciertas enfermedades neurodegenerativas.

Los oligonucleótidos antisentido son cadenas sintéticas de ácidos nucleicos de entre 8 y 50 nucleótidos de longitud, que se unen al ácido ribonucleico (RNA) siguiendo el apareamiento de bases descrito por Watson y Crick. De este modo, alteran la función del RNA con la consiguiente interferencia en la expresión genética.
Los oligonucleótidos antisentido pueden utilizarse para restaurar la expresión de una proteína, reducir la expresión de una proteína tóxica o para modificar proteínas mutantes para reducir su toxicidad.

Biomarcador sanguíneo para el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Parkinson

El diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson (EP) idiopática y los parkinsonismos atípicos como la atrofia multisistémica (AMS), la parálisis supranuclear progresiva (PSP) o la degeneración corticobasal (DCB) puede ser difícil, en especial, en los estadios iniciales de la enfermedad.

La cadena de neurofilamentos ligera (neurofilament light chain, NfL) es un marcador de degeneración de axones mielinizados largos. La NfL se encuentra elevada en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en diversas enfermedades neurológicas agudas, como el ictus o los traumatismos craneoencefálicos, y también en las enfermedades neurodegenerativas crónicas como los parkinsonismos atípicos, la demencia fronto-temporal o la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, esta proteína no se encuentra elevada en la EP idiopática, tal vez debido a la menor severidad y extensión de la degeneración axonal en esta enfermedad.

Trastornos de aprendizaje en la epilepsia infantil

Centro: Sección de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. 

 

  1. INTRODUCCIÓN

Los trastornos comórbidos como el fracaso escolar, las alteraciones del aprendizaje, los déficits neurocognitivos, los problemas de conducta y las dificultades en la esfera psicosocial son frecuentes entre los niños epilépticos y muchas veces son aún más invalidantes que las propias crisis epilépticas al repercutir muy negativamente sobre la calidad de vida del niño y de sus padres1-6.

Los trastornos del aprendizaje representan uno de los factores más importantes en la génesis del fracaso escolar en el niño con epilepsia y se definen como aquellas dificultades en la adquisición y uso de la lectura, la escritura, el razonamiento y las habilidades matemáticas en sujetos con un cociente intelectual normal7.