Del exoma al cariotipo. ¿el final de la odisea diagnóstica en trastornos neurogenéticos en pediatría?

La heterogeneidad clínica de muchos trastornos neurológicos ha sido tradicionalmente un obstáculo para las pruebas diagnósticas basadas en fenotipos. En numerosas ocasiones el proceso diagnóstico de nuestros pacientes, se convierte en una odisea prolongada y dolorosa donde sometemos al niño a múltiples, costosas e invasivas pruebas, a pesar de las cuales no llegamos a un…