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American Epilepsy Society 2019: Medicina de precisión en epilepsia

American Epilepsy Society 2019: Medicina de precisión en epilepsia

Si hay un campo que se ha revolucionado en los últimos años en epilepsia es el de la genética. El mantra clásico de que “la genética es el futuro” ha dado paso al de una “medicina de precisión” que da por hecho la causa genética. La proporción de pacientes con epilepsias asociadas a trastornos del neurodesarrollo (las ahora incluidas en el concepto de encefalopatías epilépticas y/o del desarrollo) en las que somos capaces de detectar una causa genética ya está alrededor del 50%. Y esta proporción crece cada año. Por primera vez en la historia la detección de una causa genética puede llevarte, no solo a recibir un tratamiento sintomático que probablemente vaya mejor con tu fenotipo (véase fenfluramina o cannabidiol para síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut), sino también a tratamientos modificadores de la enfermedad que se dirijan específicamente a tu problema genético.

De esta revolución se ha hecho eco el congreso de la American Epilepsy Society 2019, que se ha celebrado recientemente en Baltimore, en el que el número de charlas (y sobre todo de público) sobre epilepsias de causa genética (y sus tratamientos) ha aumentado de manera considerable. En este congreso se presentaron datos prometedores preclínicos con diversas estrategias que se dirigen a algunas de las principales causas de epilepsia genética: oligonucleótidos antisentido o virus en Dravet para aumentar la expresión de la copia “buena” del SCN1A, inhibidores selectivos de canal de sodio para SCN8A, oligonucleótidos para reducir la expresión de KCNT1, moduladores del canal de potasio para KCNQ2, o técnicas de reemplazo enzimático para CDKL5, entre otros (para un listado más extenso recomiendo ver en la bibliografía la referencia de la neurocientífica Ana Mingorance).

Ante esta avalancha de nuevas terapias, de las que se esperan los primeros ensayos clínicos en pacientes para la segunda mitad de 2020, la gran asignatura es el diagnóstico. En nuestro país existe un infradiagnóstico mayor al de otros países en epilepsias de causa genética, y el acceso a las técnicas modernas de diagnóstico genético es bajo (especialmente entre los pacientes adultos). Este problema se ha resuelto recientemente en Estados Unidos debido al proyecto Behind the seizure, que regala el panel de genes de epilepsia a todo paciente menor de 5 años con una primera crisis no provocada. El consorcio de cuatro biotecnológicas que financia los estudios presentaba en el congreso sus primeros datos, con una alta proporción de pacientes diagnosticados. Ojalá este y otros proyectos similares lleguen pronto a España y se disminuya así la brecha diagnóstica (y terapéutica) que aún existe en nuestro país. Ahora más que nunca, no hay medicina de precisión sin diagnóstico de precisión.

Bibliografía:

  • Aledo-Serrano A, Garcia-Morales I, Toledano R, Gil-Nagel A et al. Diagnostic gap in epilepsy and intellectual disability: a matter age. American Epilepsy Society, Baltimore. Dec 2019. Poster session 1.
  • Scott Perry. Age Is Just a Number: Adults Deserve the Same Access to Genetic Testing as Children. https://doi.org/10.1177/1535759719887695
  • Repaso del congreso de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES 2019). Ana Mingoraance: http://www.draccon.com/dracaena-report/aes-2019-es

Dr. Ángel Aledo Serrano

Neurólogo especializado en Epilepsia en el Hospital Ruber Internacional. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, realizó la especialidad de Neurología en el Hospital Clínico San Carlos.

Dedica su actividad clínica a la asistencia de pacientes con epilepsia, tanto pediátrica como de adultos, con interés en áreas como la monitorización vídeo-EEG, la genética y los ensayos clínicos en encefalopatías epilépticas, la neuroimagen multimodal y la cirugía de epilepsia refractaria.

Apasionado de la docencia, colabora como profesor postgrado en diversas universidades (Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad Nacional de Educación a Distancia y la Universidad Camilo José Cela), y en la academia de estudios MIR. Impulsor del proyecto de docencia y divulgación en redes sociales #Epiteca.

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