Autores.

Dra. Michaela Procházková.
Dr. Juan José García Peñas.

Centro.

Sección de Neurología Pediátrica.
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. España.

Introducción

El 18% de todas las epilepsias de la edad pediátrica se inician en la adolescencia, entre los 12 y los 18 años de edad1,2. En este grupo, las epilepsias generalizadas suponen más de dos tercios de los casos2. Entre éstas, las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) constituyen más del 70% del total1-3.

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es uno de los síndromes epilépticos más frecuentes de la adolescencia1-3. En grandes cohortes, se ha observado una prevalencia de EMJ entre el 5-10% de todas las epilepsias2,3, representando hasta un 18% dentro del grupo de las EGI3-5.

La EMJ suele debutar entre los 8 y los 36 años de edad, con un pico de incidencia entre los 12 y los 18 años4,5. Este síndrome epiléptico es ligeramente más prevalente entre las mujeres5.

La EMJ se caracteriza por distintas crisis epilépticas evolutivas, incluyendo4-6 crisis mioclónicas (100%), crisis tónico-clónicas generalizadas (75%) y ausencias (30%). Las ausencias son muchas veces las primeras en aparecer, seguidas de las crisis mioclónicas (entre uno y nueve años después) y, por último, de las crisis tónico-clónicas generalizadas6. Las mioclonías son las crisis más características de este síndrome, ocurren generalmente al despertar, sobre todo tras la privación de sueño y/o la ingesta de alcohol. Afectan a músculos proximales y distales, en especial a los miembros superiores, haciéndoles tirar cosas inadvertidamente, y no hay en ellas pérdida de conciencia. Se considera que las crisis mioclónicas deben estar presentes para poder hacer el diagnóstico definido de EMJ6.

El electroencefalograma (EEG), en los pacientes no tratados, casi siempre es anormal4-7. Si es normal y se sospecha este tipo de epilepsia, conviene hacer un EEG en el período de despertar y tras privación parcial de sueño, e incluso realizar un vídeo-EEG para identificar los tipos de crisis, principalmente las crisis mioclónicas sutiles6,7. Las descargas epileptiformes son paroxísticas y consisten en puntas o polipuntas junto a ondas lentas generalizadas (en forma de “W”) y de frecuencia variable, que rara vez exceden los dos segundos de duración4-7. En un 30-35% de los casos se pueden encontrar anomalías epileptiformes focales, de predominio frontal7. Hasta un 25-50% de los pacientes con EMJ presentan respuesta fotoparoxística en el EEG, con o sin respuesta fotomioclónica y/o fotoconvulsiva, aunque menos del 10% presenta crisis desencadenadas por estímulos lumínicos de la vida cotidiana8.

Los estudios neuropsicológicos en la EMJ muestran una mayor incidencia de trastornos comportamentales y, en muchos pacientes, un perfil cognitivo con disfunción ejecutiva frontal con afectación de atención sostenida, memoria operativa, control de impulsos y coordinación motriz9.

La resonancia magnética (RM) cerebral anatómica es normal en la gran mayoría de los pacientes con EMJ6,10. Sin embargo, los estudios de RM cerebral volumétrica muestran anomalías en el desarrollo de la sustancia gris frontal mesial próxima al área motora suplementaria10. Por otra parte, los estudios de RM con tractografía, estudio funcional y espectroscopia ponen de manifiesto una alteración en la conectividad entre áreas frontales y circuito tálamo-cortical, que podrían explicar la semiología de crisis y el perfil cognitivo, sugiriendo que más que una auténtica epilepsia generalizada sería una epilepsia multifocal frontal10.

Distintos fármacos antiepilépticos (FAE) se han empleado para el tratamiento de la EMJ, incluyendo6,11 valproato (VPA), levetiracetam (LEV), lamotrigina (LTG), topiramato (TPM), zonisamida (ZNS), clonazepam (CNZ), clobazam (CLB), fenobarbital (PB), y primidona (PRM). Recientemente, se ha incorporado el perampanel (PRP) al arsenal terapéutico12. El FAE ideal en la EMJ sería un fármaco con amplio espectro antiepiléptico, adecuado perfil cognitivo y conductual, y con un buen balance entre eficacia y tolerabilidad11. Sin embargo, en la actualidad, no hay evidencia de calidad para apoyar el uso en monoterapia de los distintos FAE en la EMJ11,13,14.

 

Objetivos

Los objetivos de este trabajo son: 1) Revisar la evidencia disponible en la actualidad sobre las distintas opciones de tratamiento con FAE en la EMJ; y 2) Comparar la eficacia de VPA y LEV en una serie de pacientes pediátricos con EMJ.

 

Pacientes y métodos

Se realiza una revisión retrospectiva de las historias clínicas de pacientes pediátricos, menores de 18 años de edad, portadores de EMJ, atendidos en nuestra sección entre Enero de 2006 y Diciembre de 2015. Para establecer el diagnóstico de EMJ aplicamos los criterios electro-clínicos de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE)6. Se recogieron datos epidemiológicos poblacionales, características clínicas al debut y durante la evolución, hallazgos EEG, posibles comorbilidades, distintos FAE utilizados y la respuesta a la terapia (clínica y de EEG).  Finalmente, comparamos la eficacia de VPA y LEV utilizados para el tratamiento de estos pacientes.

Los resultados fueron analizados con el programa estadístico R (3.3.1); y se aplicó el test exacto de Fisher para analizar la tasa de respuesta a los fármacos VPA y LEV.

 

Bibliografía

* El estudio se comunicó en el congreso XXXIX Reunión Anual de la SENEP, 2016. El mismo se encuntra publicado en formao abstract en la página de SENEP: http://www.senep2016.com/images/site/comunicaciones/Comunicaciones_orales.pdf

EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL: ÁCIDO VALPROICO VERSUS LEVETIRACETAM. Prochazkova, Michaela; Pérez Sebastián, Isabel; Martínez Albaladejo, Inmaculada; Bernardino Cuesta, Beatriz; García Fernández, Marta; García Peñas, Juan José. Comunicaciones orales: 0-082.

 

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Dr. Juan José García Peñas
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid. Tesina de Licenciatura y Cursos de Doctorado en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid.

Médico Especialista en Pediatría y sus Áreas Específicas (Formación MIR en el Hospital Infantil Universitario La Paz de Madrid). Capacitación Específica en Neurología Pediátrica por la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Actualmente es Médico Adjunto en la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y Codirector de la Unidad de Epilepsia del Hospital San Rafael de Madrid.

Ha participado en 3 Ensayos Científicos Nacionales sobre Fármacos Antiepilépticos. Profesor en cursos, seminarios y cursos de doctorado: hasta un total de 125 temas impartidos. Publicaciones científicas: autor o co-autor de 310 comunicaciones a Congresos y Reuniones Nacionales o Internacionales. Capítulos de Libros y Monografías: autor o co-autor de 19 capítulos en libros de Pediatría o Neurología Infantil.

Ha trabajado en las áreas de epilepsia: dieta cetogénica, genética de las epilepsias infantiles precoces, síndromes epilépticos infantiles, nuevos fármacos antiepilépticos, mecanismo de acción de los fármacos antiepilépticos, calidad de vida en epilepsia infantil, aspectos psicosociales de la epilepsia infantil, mecanismos de sinaptogénesis, autismo y epilepsia, TDAH y epilepsia.

Es Coordinador del Grupo de Trabajo de Epilepsia Infantil de la SENEP y Secretario de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP).