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¿Qué pasó con el “time is brain” en epilepsia?

¿Qué pasó con el “time is brain” en epilepsia?

En los últimos años ha quedado claro que en la mayoría de las enfermedades se cumple el “cuanto antes mejor” en cuanto a diagnóstico y tratamiento. Esto se ha demostrado para múltiples ámbitos de la medicina, entre los que destacan las enfermedades cardiovasculares, donde se han desarrollado sistemas de asistencia urgente al infarto y al ictus, las oncológicas, con programas de cribado y tratamiento precoz, o las autoinmunes, donde los tratamientos inmunomoduladores e inmunosupresores en las primeras fases de la enfermedad mejoran el pronóstico en esclerosis múltiple o artritis reumatoide, entre otras. Incluso en el status epilepticus, los programas actualmente en desarrollo de tratamiento precoz en los sistemas de emergencias hospitalarias y extrahospitalarias siguen el mismo camino.

Sin embargo, el enfoque de la precocidad en diagnóstico y tratamiento no ha llegado de la misma manera a la epilepsia (entendida aquí como enfermedad crónica). La situación actual, en la que la mayoría de fármacos de los que disponemos previenen las crisis epilépticas pero no actúan sobre la etiología subyacente, ha sido una de las causas de este problema. De hecho, existe un debate abierto sobre su propio nombre, dado que estos fármacos son más “anticrisis” (“antiseizure”, en inglés) que “antiepilépticos”, ya que no modifican la epilepsia como enfermedad. Además, este escenario de “nihilismo terapéutico” se ha visto favorecido por el desconocimiento de la etiología de una gran proporción de pacientes con epilepsia, considerándose como “idiopáticos” o “criptogénicos” hasta el 70% de los casos hasta hace poco tiempo.

Por suerte, esto está cambiando en los últimos años, principalmente por el desarrollo de las técnicas de neuroimagen de última generación (especialmente la resonancia magnética de alto campo, que detecta malformaciones del desarrollo cortical sutiles), los estudios neuroinmunológicos en líquido cefalorraquídeo y sangre (que detectan epilepsias de origen autoinmune) y los test genéticos modernos (que consiguen un diagnóstico hasta en un 50% de las epilepsias asociadas a discapacidad intelectual). Y es que cuando existe una causa, y se puede dirigir el tratamiento, parece que el tratamiento precoz cobra relevancia.

La cirugía de epilepsia refractaria ha demostrado desde hace ya décadas ser más eficaz cuanto más precoz se realiza desde el inicio de las crisis. Y esto se ha visto, no solo en relación a los pacientes que quedan libres de crisis, sino también a la prevención del deterioro cognitivo relacionado con la actividad epiléptica y las crisis en niños. El otro gran grupo de epilepsias donde el tratamiento precoz parece mejorar el pronóstico es el de las autoinmunes. Hay múltiples estudios que observan que la posibilidad de un control de las crisis epilépticas con fármacos convencionales es muy inferior al conseguido con terapias inmunomoduladoras en pacientes con epilepsia de origen inmunológico. Por último, lo mismo ocurre con las epilepsias de origen genético. Cada vez más publicaciones muestran que un diagnóstico precoz, evitando tratamientos perjudiciales y utilizando los más eficaces para epilepsias relacionadas con SCN1A, GLUT1 o KCNQ2, cambia el pronóstico futuro de los pacientes. Y esto sin tener en cuenta los tratamientos modificadores de la enfermedad que están por venir para muchas de estas epilepsias, como las terapias génicas específicas o las que actúan sobre la vía mTOR. Es hora de aplicar en epilepsia lo que sabemos que funciona en la mayoría de ámbitos de la medicina: necesitamos diagnósticos precoces y terapias dirigidas a la causa.

Bibliografía:

  • French JA, Perucca E. Time to Start Calling Things by Their Own Names? The Case for Antiseizure Medicines. Epilepsy Curr. 2020.
  • Perucca P, Perucca E. Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Res. 2019.
  • de Bruijn MAAM, van Sonderen A, van Coevorden-Hameete MH, et al. Evaluation of seizure treatment in anti-LGI1, anti-NMDAR, and anti-GABABR encephalitis. Neurology. 2019.
  • Braun KPJ. Influence of epilepsy surgery on developmental outcomes in children. Eur J Paediatr Neurol. 2020.

Dr. Ángel Aledo Serrano

Neurólogo especializado en Epilepsia en el Hospital Ruber Internacional. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid, realizó la especialidad de Neurología en el Hospital Clínico San Carlos.

Dedica su actividad clínica a la asistencia de pacientes con epilepsia, tanto pediátrica como de adultos, con interés en áreas como la monitorización vídeo-EEG, la genética y los ensayos clínicos en encefalopatías epilépticas, la neuroimagen multimodal y la cirugía de epilepsia refractaria.

Apasionado de la docencia, colabora como profesor postgrado en diversas universidades (Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad Nacional de Educación a Distancia y la Universidad Camilo José Cela), y en la academia de estudios MIR. Impulsor del proyecto de docencia y divulgación en redes sociales #Epiteca.

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